Bellando-Randone S., Conforti ML, Miniati I., Guiducci S., Matucci-Cerinic

La Sclerosi Sistemica (SSc) è una malattia cronica del tessuto connettivo, caratterizzata dal progressivo ispessimento e fi brosi della cute e degli organi interni (in particolare cuore, polmoni, tratto gastrointestinale e reni) e da diffuso danneggiamento ed alterazione microvascolare. Ci sono due varianti di malattia, una forma cutanea limitata, meno aggressiva e una forma diffusa che solitamente ha un maggior coinvolgimento d’organo e una prognosi peggiore.
L’incidenza di questa patologia è stimata tra i 4 e i 20 nuovi casi per 1.000.000 per anno e per la prevalenza tra i 30 e 450 casi per 1.000.000 (1,2); sono circa 25.000 le persone colpite in Italia, con 1000 nuovi casi annui soprattutto tra le donne. Il costo della malattia correla con la durata della malattia stessa. In uno studio italiano è stato riscontrato che il costo totale medio annuo per paziente (costi diretti e indiretti), è di 11,073.99 Euro (3). Recenti studi riportano un aumentato rischio di mortalità nei soggetti affetti da SSc, oscillante tra 1.5 e 7.2, rispetto alla popolazione di controllo.
La Sclerosi Sistemica è inoltre una malattia invalidante che compromette la qualità di vita del paziente e, a causa di cambiamenti nell’aspetto, legati alla sclerosi cutanea, all’atrofia muscolare e alle contratture articolari ha anche un impatto sulla sfera emotiva e sul benessere psicologico (4-6). Le principali cause di morte sono dovute al coinvolgimento polmonare (la più frequente), cardiaco e renale (7).
Una diagnosi precoce è quindi fondamentale per avviare un trattamento efficace al fine di attenuare l’evoluzione della malattia, mantenere la qualità di vita, evitare o ridurre i danni d’organo riducendo pertanto anche quello che rappresenta un importante costo socioeconomico.
La diagnosi di SSc è piuttosto semplice nelle fasi di malattia conclamata, mentre è meno facile nella fase iniziale.
E’ stato disegnato un progetto europeo per l’identifi cazione di una serie di criteri necessari per la diagnosi precoce della sclerodermia (VEDOSS), promosso dai centri EUSTAR, che prevede la creazione di test di screening per la diagnosi in una popolazione a rischio e la realizzazione di un “data base” per la centralizzazione dei dati clinici di tutti i pazienti.
La malattia è caratterizzata al suo esordio dal Fenomeno di Raynaud (FR) che consiste in episodici attacchi di costrizione dei vasi sanguigni, in particolare delle dita di mani e piedi con riduzione dell’apporto di sangue dei distretti interessati; si distinguono tre fasi: pallore, cianosi e arrossamento delle dita. Nella maggior parte dei casi siamo di fronte a una condizione benigna che non richiede trattamenti particolari (FR “PRIMARIO”), in altri invece il fenomeno di Raynaud può essere “SECONDARIO” ad una malattia reumatica, in particolare la SSc.
Segno distintivo della malattia, che contraddistingue il 90-95% dei pazienti affetti è anche la presenza di autoanticorpi specifi ci (8,9) e, nella maggior parte dei casi, anomalie alla videocapillaroscopia (10,11).
La videocapillaroscopia del letto ungueale è una metodica affi dabile, non invasiva, facilmente ripetibile, che permette lo studio del microcircolo, della durata di circa 15 minuti; una goccia di olio di cedro viene posta sul fondo delle unghie ed esaminata al microscopio allo scopo di riscontrare eventuali anormalità a carico dei capillari (12,13).
Tale indagine è ritenuta fondamentale anche nel follow up dei pazienti con fenomeno di Raynaud primario in quanto in uno studio recente,